"Zo bijzonder dat ze na twee jaar ging kruipen"

Door: Malou Vermeulen-Meijer                                                                                                                             7 april 2022

 

Steffi (39) is de moeder van Eva (4,5 jaar) met genetische afwijking MECP2 gerelateerd aan het Rett-syndroom. Eva nam 1,5 jaar deel aan de therapeutische peutergroep en volgt nu nog steeds therapieën bij Revant revalidatiecentrum Reigerbos.

 

Steffi beviel bij dertig weken van Eva. Vijf weken na haar geboorte liep Eva een hersenvliesontsteking op. "De neuroloog die haar volgde in verband met vroeggeboorte merkte dat ze qua ontwikkeling wat trager was en zij zag wat uiterlijke kenmerken die reden waren om verder te onderzoeken. Zij zag een dikke neusbrug en haar ogen stonden wat wijder", vertelt Steffi.

 

Het gezin ging een genetisch onderzoekstraject in op het moment dat Eva bijna twee jaar was. Al die tijd kreeg Eva al wel fysiotherapie aan huis. Steffi: "We volgden als gezin het TOP traject voor zeer vroeggeboren kinderen (bij minder dan 32 weken zwangerschap). We werden dus al wel intensief begeleid."

 

Genetische afwijking

"Bij de start van het genetisch onderzoek, waren we hoopvol. Er zijn meer prematuren, dus het komt wel goed. Bovendien was Eva een lieve, leuke, vrolijke baby. Ze kon veel hebben. Ze was geen huilbaby, we hadden geen slapeloze nachten en ze had geen sondevoeding of iets dergelijks nodig. Natuurlijk hadden we zorgen omdat we met haar voor controle naar het ziekenhuis moesten, en omdat we wisten dat elke keer dat we naar het ziekenhuis moesten, er iets gevonden kon worden. Maar we gingen eigenlijk allebei wel heel nuchter het genetisch onderzoek in."

 

Uit het genetische onderzoek kwam in eerste instantie niks naar voren, maar bij verder onderzoek wel. Eva heeft de genetische afwijking MECP2. "Dat was heel heftig om te horen. De arts zei dat we niet moesten gaan zoeken op internet, maar dat doe je wel. Je wilt informatie. Dan stort je wereld op dat moment wel in. Hoe ziet de toekomst eruit?"

 

Rollator

Uit de genetische afwijking kan het Rett-syndroom zich ontwikkelen. Bij het Rett-syndroom zijn er een tiental kenmerken. Eva heeft er een aantal. Steffi: "Eva is veel te vroeg geboren en ze heeft een hersenvliesontsteking gehad, dus sommige punten achterstanden en beperkingen kunnen ook daar mee te maken hebben. Eva heeft een motorische en cognitieve beperking. Ze ontwikkelt zich op het niveau van een kind tussen de één a twee jaar. Ze kan niet praten, maar ze maakt wel geluidjes. Ze wijst naar bepaalde dingen en ze kreunt en lacht. Wij herkennen de toontjes, de gebaren en de manier van huilen. Eva communiceert daardoor wel, maar ze kan geen gebarentaal. Daarvoor is ze cognitief niet sterk genoeg."

 

Ook kan Eva niet zelfstandig staan. Ze kan zich voortbewegen door te lopen met een rollator. Steffi moet er wel naast lopen, want soms tilt Eva haar voeten niet goed op. Verder kruipt Eva rond. Vooral binnen. "Toen ze twee jaar en een paar maanden was, begon ze te kruipen. Dat was zo bijzonder. Het was echt een grote mijlpaal voor ons, zegt Steffi lachend.

 

"Verder is ze stabiel genoeg om aan de hand te lopen, dus dat is iets dat we ook vaak doen. En af en toe dragen, maar ze wordt steeds zwaarder. Verder maken we vooralsnog geen gebruik van hulpmiddelen in huis."

 

Therapeutische peutergroep

De neuroloog verwees Eva door naar Revant toen ze nog net geen twee jaar was. Om te kijken wat Revant voor haar kon betekenen bij de therapeutische peutergroep (TPG). Steffi: "Zelf vonden wij dat op dat moment nog een stap te vroeg. Het komt allemaal wel goed. Dat hoop je natuurlijk ook. We hadden al genoeg artsen om ons heen gehad, dus we waren er nog niet aan toe. We hadden ook nog fysiotherapie aan huis. Bij twee jaar en drie maanden lieten we Eva toch starten bij de TPG bij locatie Reigerbos."

 

"Eva heeft baat gehad bij de therapeutische peutergroep bij Revant waar ze drie ochtenden per week heen ging. Ze kreeg logopedie, fysio- en ergotherapie en muziektherapie. We wilden vooral aan haar motoriek werken. Haar zo goed mogelijk zelfstandig voort laten bewegen. Dat is voor haar zelf en voor ons als ouders, naast het niet kunnen praten, het meest belastend."

 

Communicatiemethode

Samen met de oma’s van Eva volgde Steffi bij de logopedist van Revant het Hanen-ouderprogramma. Dit is een communicatiemethode voor ouders van kinderen met een communicatieve beperking in de leeftijd van één tot zes jaar. Steffi legt uit: "Ons wereldje is snel. Snel eten, schoenen aan en door. We hebben gemerkt zodra we wachten en iets minder snel door gaan, dat dit iets op kan leveren. Als ik bijvoorbeeld vraag of ze haar drinken wil pakken en er staat een beker op tafel dan pakt ze de beker. Dit kan echter wel een paar seconden duren. We moeten Eva dus even de tijd geven. Ze snapt ook wat haar iPad is. Dat is iets waar ze van oplicht."

 

Tijdens COVID-19 had ik iedere vrijdag één-op-één behandeling met therapeuten en de groepsleidster. Dat heb ik als heel positief ervaren. Je kunt gelijk dingen afstemmen. Ik heb van de week dit gezien bij Eva. Jullie ook? En andersom", vertelt Steffi.

 

Wringen met handen

"Sinds een jaar zien we meer stilstand of zelfs achteruitgang. Wringen met handen is heel kenmerkend bij het Rett-syndroom, maar doordat Eva dat zoveel doet, doet ze niet veel anders meer met haar handen. Een jaar tot anderhalf geleden zette ze nog blokken op elkaar en nu niet. Of het bijtrekt, weten we niet. Er zijn bijvoorbeeld kindjes die praten, dat verliezen en later toch weer een paar woorden kunnen leren", aldus Steffi.

 

Bron: www.syndroomvanrett.nl

 

Mytylschool De Sprienke

Sinds september gaat Eva naar mytylschool De Sprienke. "School gaat goed. Ze heeft er veel plezier in. Bovendien is het erg prettig dat De Sprienke is gekoppeld aan Revant Reigerbos, dus alle therapieën, zoals fysiotherapie en logopedie bij Revant lopen door onder schooltijd. Zo krijgt ze iedere donderdag zwemtherapie bij Revant met een fysiotherapeut.

 

Nooit zelfstandig fietsen

Wat het moeilijkste is voor Steffi en haar man is dat ze niet weten wat de toekomst brengt. "Niet alleen voor Eva, maar ook voor ons als ouders. Vakanties zijn niet wat je voor ogen had met vakanties. Hetzelfde geldt voor activiteiten. We gaan bijvoorbeeld graag met haar fietsen, maar zij zal nooit zelfstandig kunnen fietsen", zegt Steffi met tranen in haar ogen. "Dat zijn dingen die hard zijn. Het gat wordt ook steeds groter met kinderen zonder beperking. Wat wel fijn is dat Eva niet het besef heeft dat het anders kan zijn. Dat vind ik voor haar heel prettig."

 

Steffi: "Ondanks dat het niet altijd makkelijk is, blijven we wel nuchter kijken naar haar ontwikkeling. Nog niet te veel kijken naar de toekomst maar vooral per moment leven. En vooral genieten van wat ze wel doet en kan. Eva is ondanks alles een vrolijk en lief meisje wat graag contact met je maakt. Ze kan echt stralen, dat merk je ook in haar omgeving. Mensen herkennen Eva, spreken haar aan. Dat is fijn om te zien."

 

Tips voor andere ouders

Steffi heeft een paar tips voor ouders. "Je moet eraan wennen dat je kind op een gegeven moment hulp nodig heeft. Neem de tijd. Dat geldt eigenlijk voor alle ouders van een kind met een beperking. Ons heeft het geholpen om soms op de rem te trappen en het even te laten bezinken dat onze dochter bijvoorbeeld een rollator nodig heeft. Want het is niet niks dat wij daarmee moeten dealen."

 

Verder zou ik willen adviseren om een revalidatiecentrum zoals Revant te zoeken. Dan heb je alles bij elkaar. Zelfs een school. En mocht je gebruik gaan maken van Revant blijf dan goed contact zoeken met de therapeuten, zodat je ook kunt samenwerken voor een betere ontwikkeling van je kind."


www.revant.nl | Colofon | Disclaimer | Privacy statement