Erfelijke en aangeboren aandoeningen

Een erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in je DNA en kan van ouder op kind worden doorgegeven.
Een aangeboren aandoening is een aandoening die al aanwezig is bij de geboorte. Vaak ontstaat die tijdens de zwangerschap.
Sommige aandoeningen zijn zowel erfelijk als aangeboren.
Er zijn veel verschillende soorten erfelijke en aangeboren aandoeningen. Denk bijvoorbeeld aan syndromen, spierziekten, aandoeningen van het zenuwstelsel of afwijkingen aan botten en gewrichten. Soms is bij de geboorte direct duidelijk dat er afwijkingen zijn, maar soms wordt dit ook pas op wat latere leeftijd duidelijk.
Symptomen

Wat merk je?

Welke klachten je kind heeft, verschilt per aandoening. Je merkt dat de ontwikkeling van je kind anders gaat en meer ondersteuning nodig heeft. Soms zijn de klachten ook minder opvallend of hebben ze invloed op een kleiner deel van de ontwikkeling.

Sommige kinderen hebben vooral lichamelijke klachten. Anderen hebben ook problemen met leren, communiceren (spraak/taal), meedoen op school of in hun vrije tijd.

Je kunt merken dat je kind:

  • later gaat zitten, kruipen of lopen;
  • moeite heeft met evenwicht en bewegen;
  • meer moeite heeft met dagelijkse activiteiten;
  • moeite heeft met praten of taal begrijpen;
  • problemen heeft met leren of concentreren;
  • moeite heeft met contact maken met andere kinderen.
Wanneer kun je bij ons terecht?

Revalideren bij Revant

Je kunt bij Revant terecht als je kind door een erfelijke of aangeboren aandoening moeite heeft met bewegen, dagelijkse activiteiten, zelfstandig dingen doen of meedoen op school.

Wij kunnen je helpen bij hulpvragen zoals:

  • Ik maak mij zorgen over de ontwikkeling van mijn kind.
  • Ik wil duidelijkheid over de mogelijkheden van mijn kind.
  • Mijn kind heeft ondersteuning nodig op meerdere ontwikkelingsgebieden.
  • Ik vraag mij af welke hulpmiddelen of voorzieningen helpend kunnen zijn.

Een huisarts, jeugdarts of andere medisch specialist verwijst je kind naar Revant. Wanneer je wordt verwezen, komt je kind eerst voor een intake naar de revalidatiearts. De revalidatiearts beoordeelt of en zo ja welke behandeling binnen de revalidatie geschikt is of dat mogelijk zorg op een andere plek beter past.

Waarvoor kun je niet terecht?

We behandelen niet de oorzaak van de erfelijke of aangeboren aandoening. Daarvoor blijf je onder behandeling van een medisch specialist, zoals een kinderarts, neuroloog of klinisch geneticus. Ook voor dringende medische problemen en onderzoeken naar de oorzaak van de klachten ga je niet naar een revalidatiecentrum.

Een revalidatiecentrum is ook niet altijd de juiste plek voor behandeling. Soms past hulp vanuit eerstelijns therapie (fysiotherapie, ergotherapie, logopedie dichtbij huis), gespecialiseerde kinderopvang, onderwijs of jeugdhulp beter bij de hulpvraag. Het kan ook zijn dat we (terug) verwijzen naar de huisarts, jeugdarts of een andere medisch specialist. Samen kijken we welke zorg het beste aansluit bij wat je kind nodig heeft.

Welke behandeling bieden we?

Je kind krijgt behandeling op maat. Samen bepalen we doelen die passen bij wat belangrijk is voor je kind en jullie gezin. Hoe lang en hoe vaak verschilt per hulpvraag en leeftijd. Ouders worden vaak bij de behandeling betrokken.

Behandeling kan gericht zijn op:

  • bewegen en motorische ontwikkeling
  • zelfredzaamheid
  • communicatie
  • spelen en leren
  • dagbesteding of school, vrije tijd en deelname aan de maatschappij
  • acceptatie en verwerking
  • hulpmiddelen en voorzieningen

Nazorg

Ook na de behandeling kan ondersteuning nodig zijn. Tijdens de nazorg wordt gekeken hoe het met je kind gaat en of de doelen zijn bereikt. Soms zijn controle-afspraken nodig. Als de situatie verandert, kijken we opnieuw welke ondersteuning nodig is. Zo blijft de zorg aansluiten bij de ontwikkeling van je kind.

Is verdere revalidatie niet nodig? Dan dragen we de zorg over aan de huisarts, jeugdarts of medisch specialist Ontstaan later nieuwe vragen of zorgen? Bespreek deze met de huisarts of medisch specialist. Die kan opnieuw contact opnemen met Revant.

Intake en start behandeling

Wachttijden

Na verwijzing door je (huis)arts of medisch specialist nodigen we je uit voor een intakegesprek.

Bekijk de wachttijd  in weken tot het intakegesprek en de start van je behandeling.
Onze artsen en zorgprofessionals

Een ervaren team

Deze artsen zijn betrokken bij revalidatie na een beenamputatie. Zij dragen vanuit eigen vakkennis bij aan een behandelplan dat past bij jouw doelen.

Mw. drs. W.A.J. de Jager-Kievit

Revalidatiearts

BIG-nummer: 49917580501

Mw. dr. S.A.M. Lambregts

Revalidatiearts

BIG-nummer: 89049092601

Mw. drs. H.A. Lammers

Arts revalidatie

BIG-nummer: 49047054101

Mw. drs. L. Leenders-Frouws

Revalidatiearts

BIG-nummer: 49915590901

Mw. L.A.C. van der Made-Blom

Physician assistant

BIG-nummer: 99938016881

Mw. drs. L. de Letter

Revalidatiearts

BIG-nummer: 19065330701

Mw. drs. A.D. van Velzen

Revalidatiearts

BIG-nummer: 9048316101

Mw. M. van Agtmaal

Physician assistant

BIG-nummer: 19047445281

Mw. drs. S. de Groot-Borsje

Revalidatiearts

BIG-nummer: 49047212501

Nuttige informatie

Op zoek naar meer informatie?

We helpen je graag op weg. Je vindt hier praktische documenten en links.
Voor tijdens of na je revalidatie.